Fetální malformace

Bohužel ne všichni novorozenci se vyznačují dobrým zdravotním stavem, absencí anomálií a vrozenými vadami. Takové patologie jsou považovány za jednu z nejzávažnějších komplikací těhotenství, které často vedou k invaliditě a dokonce k dětské úmrtnosti. Narozené drobky s vrozenými malformacemi jsou vážným testem pro jejich rodiče. A ne všechny rodiny jsou schopny přežít takový šok. Dnes jsme se rozhodli zjistit, co způsobuje vývoj různých anomálií u dítěte a můžeme chránit naše dítě před podobnými patologickými podmínkami.

Za prvé, různé faktory mohou vést k vzniku vrozených malformací u plodu. Nejčastěji se tato patologie vyskytuje v důsledku genetických mutací způsobených užíváním alkoholu, léků během těhotenství. Poruchy vývoje dítěte mohou být způsobeny různými odchylkami v chromozomálních sadách otce a matky, stejně jako nedostatek důležitých vitaminů ve stravě těhotné ženy.

Všimněte si, že dítě s vrozenými malformacemi se může narodit naprosto v každé rodině - mladé, zdravé, bez špatných návyků, s normálním těhotenstvím. Vysvětlení této anomálie ještě není možné vědcům. Lékaři se shodují, že narození takového dítěte v "normální" rodině je pravděpodobně způsobeno genetickým faktorem. To znamená, že předkové matky nebo otce dítěte měli nějaké vývojové postižení.

Studium takových onemocnění se účastní různí specialisté - genetika, neonatologové, embryologové, odborníci na prenatální diagnostiku. Bohužel však není vždy možné pochopit příčiny vrozených abnormalit u dětí.

Vrozené malformace plodu: příčiny

Lékaři rozlišují tři typy patologií. Pokud mluvíme o nesprávném vývoji orgánu nebo části těla, mluví o malformacích. Tato kategorie zahrnuje vrozené srdeční vady, spina bifida, mozkovou obrnu, cystickou fibrózu, anémii a svalovou dystrofii. V případě mechanického poškození části plodu, která se dříve normálně vyvinula, jsou diagnostikovány různé typy deformací. Hlavním příkladem takového onemocnění je kožní páteř. Pokud dojde k abnormálnímu vývoji kostní, nervové, pojivové tkáně, pak lékaři obvykle mluví o dysplasii.

Některé abnormální jevy ve vývoji plodu jsou výsledkem mutací, tj. Přítomnost vadných genů v něm. Jsou dědičné nebo se vyskytují spontánně během tvorby zárodečných buněk. K této kategorii příčin patří také chromozomální abnormality. Často je vrozená vada výsledkem interakce několika genů s jakýmkoli environmentálním faktorem.

Příčinou vrozených anomálií plodu může být radioaktivní záření, otravy jedy a chemickými látkami, používání silných léků během těhotenství. Plod se může vyvinout nesprávně kvůli abnormální poloze v děloze. Takže při zatažení nohy dítě rozvíjí nohu klubu.

Podvýživa působí jako teratogenní faktor s nedostatkem mateřského těla u některých důležitých stopových prvků, obvykle zinku. To vede k výskytu kongenitálních defektů vývoje nervového systému (hydrocefalus), zakřivení páteře, srdečních defektů, rozštěpu patra, mikro- a anftalmií.

Mezi biologickými faktory vrozených malformací plodu je zvláštní důležitost spojena s viry cytomegaly a rubeoly. Děti, které jsou infikovány cytomegalovirem, se mohou setkat s nízkou porodní hmotností, žloutenkou a hepatitidou novorozence, mikrocefalií, trombocytopenií, inguinální kýlou, polycystickou ledvinovou chorobou, atrézi žlučových cest.U rubeoly v prvním trimestru těhotenství se může vyvinout embryopatie, která se projevuje mikroftalmií, medzisvětovými katarakty, hluchota, srdeční vady.

Konečně rodičovský alkoholismus a kouření mají velký význam při výskytu vrozených malformací plodu. Pokud matka během těhotenství zneužívá alkohol, pak může dítě způsobit syndrom plodového alkoholu a kouření může vést ke zpoždění tělesného vývoje dítěte.

Symptomy fetálního vývoje genetických defektů

Fetální malformace plodu lze zjistit pouze za použití klinických a laboratorních studií během těhotenství. Takže Downův syndrom vede dále k mnoha malformacím vnitřních orgánů a mentální retardaci dítěte. Anomálie vývoje neurální trubice se projevují nepřítomností mozku, poruchami fúze páteřního kanálu a vznikem kýly míchy. Edwardsův syndrom je charakterizován malformací vnitřních orgánů. Také v průběhu těhotenství, podle výsledků ultrazvukového vyšetření, mohou být zjištěny defekty srdce a plíce, vývoj končetin, obličejová část lebky (rozštěp patra, štěrbina, atd.).

Riziková skupina pro intrauterinní abnormality zahrnuje:

• ve kterých jsou ženy starší 35 let,
• rodiče, jejichž blízcí příbuzní čelí dědičným chorobám,
• páry, které mají zkušenosti s nemocnými dětmi,
• manželé vystavení záření,
• ženy s obvyklým potratem,
• budoucí maminky s "špatnými" výsledky screeningu.

Dnes má lékařské genetické poradenství nejpřesnější metody diagnostiky genetické patologie, jejichž předmětem jsou tkáně vyvíjejícího se plodu a jeho skořápky. Proto je možné stanovit příznaky vrozených abnormalit v počátečních fázích nesení dítěte.

Biochemické vyšetření vrozených malformací u plodu

Studie krve těhotné ženy k určení specifických markerů, které pomáhají zjistit přítomnost závažných genetických poruch u plodu, se provádí již v 11-13 týdnech těhotenství. Od vzniku placenty se začíná vyrábět určité látky, které pak pronikají do mateřské krve. Počet těchto markerů se neustále mění, jak se plod rozvíjí. Definice těchto látek je základem biochemického screeningu: významné odchylky od výsledků studie naznačují vysokou možnost přítomnosti chromozomálních abnormalit nebo defektů ve vývoji dítěte.

První stupeň diagnózy, ke kterému dochází v období 11-13 týdnů těhotenství, zahrnuje ultrazvukové vyšetření k vyloučení hrubých malformací plodu, krevní test na b-hCG nebo volnou b-podjednotku chorionického hormonu, krevní test na protein PAPP-A nebo k těhotenství plazmatické bílkoviny.

Během druhého diagnostického stupně (týden 16-18 těhotenství) se provádí trojitý biochemický test s přihlédnutím k výsledkům prvního screeningu a zahrnuje: krevní test na alfa-fetoprotein, volný estriol, b-hCG. Tyto laboratorní testy umožňují určit koncentraci speciálních látek nazývaných markery.

Prudké zvýšení počtu AFP indikuje zlé vývoje neurální trubice a pokles naznačuje možnou přítomnost Downova syndromu nebo Edwardsova syndromu.

Připomeňme, že k vyhodnocení výsledků výzkumu může být pouze lékař, který používá speciální počítačový program, který bere v úvahu všechna data získaná v agregátu a s přihlédnutím k metodám a činidlům používaným v laboratoři. Pokud existují odchylky ve výsledcích krevních testů a ultrazvuku v případě vývojových defektů, vyšetří se plod v hloubce. Za tímto účelem budou budoucí matka a otec dítěte posláni k lékařské genetické konzultaci.Genetik provádí kompletní analýzu dědičnosti matky a otce, posuzuje stupeň rizika onemocnění u dítěte.

Další opatření pro diagnostiku intrauterinních malformací plodu jsou:

• chorionská biopsie (9-12 týdnů těhotenství),
• amniocentéza (16-24 týdnů),
• cordocentesis (22-25 týdnů).

Všechny tyto metody jsou invazivní, to znamená získat materiál pro výzkum je nutné napadnout tělo ženy. Nicméně byste se neměli bát těchto vyšetření: jsou prakticky bezpečné a pokud jsou dodržována všechna doporučení, nepoškozují matku a dítě.

Na konci našeho dnešního rozhovoru bych chtěl poznamenat, že včasná diagnóza abnormalit plodu často dává vysokou šanci opravit "omyl přírody" - moderní techniky umožňují lékařům zasáhnout během těhotenství, důkladně připravit matku a dítě na porod a následnou léčbu. Proto doporučujeme, aby všechny nastávající matky nepochybně dodržovaly jakýkoli předpis lékařů.

Malformace plodu: příčiny

Všechny CDF mohou být rozděleny do dvou velkých skupin: dědičná (mutace genů) a získaná během nitroděložního vývoje. Často oba tyto faktory mohou ovlivnit výskyt CDF a tyto důvody se nazývají multifaktoriální.

Podle závažnosti mohou být vývojové abnormality plodu klasifikovány jako mírně závažné (ty, které vyžadují léčbu, ale neohrožují život dítěte), závažné - vyžadují okamžitou léčbu a letální, neslučitelné se životem.

Většina CDF se vyskytuje během prvního trimestru. Gamepatie je výsledkem mutací v zárodečných buňkách nebo abnormalitami spermií a vajíček. Blastopatie se vyvíjejí během prvních dvou týdnů po oplodnění. Embryopatie jsou nejčastějšími onemocněními, které se vyskytují od 2 až 8 týdnů těhotenství. Konečně, fetopatie může nastat také po 9 týdnech - například kryptochidizmus nebo hypoplázie orgánů.

Malformace plodu mohou postihnout jeden orgán, nebo několik naráz. Systémové poruchy zahrnují abnormality dýchacího systému, nervové, kardiovaskulární, muskuloskeletální, genitální, močové a trávicí systémy. Takové vady, jako jsou defekty na obličeji, oči, ucha, krku, podkapitole a očí, se rozlišují v samostatných skupinách.

Je možné předem předpokládat, že dítě má CDF? Existují rizikové skupiny, které zahrnují následující kategorie rodičů:

• Rodiny, ve kterých se již narodili děti s CDF,
• Rodiny, v nichž mají rodiče krevní příbuzné s CDF,
• Rodiče nad 35 let pro ženy a 50 pro muže
• Krevní vztah mezi rodiči,
• Dopad teratogenních faktorů (žijící v prostředí nepříznivém pro životní prostředí, záření, práci v nebezpečných průmyslových odvětvích).

Teratogenní příčiny malformací plodu jsou extrémně rozsáhlé - existují nejméně čtyři sta. O nebezpečích drogové závislosti, alkoholismu a kouření v průběhu těhotenství si všichni rodiče, bez výjimky, uvědomují, ale příčiny CDF nejsou omezeny na tyto položky.

Jedním z velmi nebezpečných faktorů ovlivnění jsou virové onemocnění, které utrpí žena v prvním trimestru těhotenství. To platí zejména pro virus rubeoly. Bohužel v některých případech může plod přicházet s nevratnými změnami, které nejsou s životem propojeny.

Léky (zejména hormonální) v prvním trimestru mohou být také extrémně nebezpečné, takže lékaři nebudou unaveni, aby varovali, že jakákoli léčba v této době by měla být prováděna pouze pod dohledem lékaře.

Endokrinní poruchy u matky, včetně diabetes mellitus, patří do rizikových skupin. Ožarování (záření, rentgen) může v některých případech způsobit abnormality plodu, a proto se takové vyšetření provádějí v prvním trimestru pouze ze zdravotních důvodů a za spolehlivé ochrany.

Život v prostředí nepříznivém pro životní prostředí - v blízkosti dolů, metalurgických podniků a podobných míst - představuje pro vývoj dítěte velké nebezpečí. Kromě toho jsou anomálie ve vývoji kardiovaskulárního systému plodu nalezeny u žen žijících v vysočinách se vzácným vzduchem. Úrazy a pádu, nesprávná poloha plodu, přítomnost nádorů může ovlivnit přívod krve do plodu a způsobit CDF.

Materská výživa může také ovlivnit výskyt plodových malformací - například bylo prokázáno, že nedostatek kyseliny listové zvyšuje riziko výskytu abnormalit neurálních trubiček u dítěte. Konečně, práce otce dítěte při nebezpečné výrobě může vést k abnormalitě spermií, což je také jednou z příčin CDF.

Jak jednat, pokud má dítě vývojovou vadu

Již jsme řekli o šoku, který rodiče s touto zprávou trpí. Ale musíte se s tím rychle pokoušet - možná s pomocí specialistů. Pokud je patologie nekompatibilní se životem a časová lhůta umožňuje ukončení těhotenství, lékaři o tom okamžitě oznámí.

Život dětí s malformací plodu do značné míry závisí na aktuálnosti přijatých opatření. Dnes jsou dokonce i nejkomplexnější vady úspěšně provozovány a často se operace provádějí v prvních dnech života. Řada závad umožňuje odložit operaci nebo podstoupit konzervativní léčbu. Rodiče se musí snažit shromáždit maximální množství informací o nemoci, aby poznali všechny jeho symptomy a léčebné rysy. Takové děti budou samozřejmě pod neustálým dohledem lékařů a pravidelně podstupují vyšetření. Existuje řada omezení týkajících se stravování a fyzické aktivity, o nichž pediatr bude hovořit.

A přesto je to nálada rodičů a jejich důvěra ve vítězství nad touto chorobou - to je hlavní věc pro tyto děti. Malformace plodu není věta.

Příčiny CDF plodu

Příčiny vrozených malformací jsou různé. Tato patologie může být dědičná, pokud potenciální rodiče mají abnormality v chromozomovém souboru. V jiných případech jsou zdrojem problému různé škodlivé faktory: infekce, časté užívání alkoholu, drogy.

Jedním z důvodů je nedostatek vitamínů ve stravě těhotné ženy, zejména kyseliny listové. Doporučená míra mikroživin pro těhotnou ženu je jeden a půl krát vyšší než u žen v plodném věku. A to není náhoda - zdravotní stav dítěte závisí na tom, kdy je v lůně a po jeho narození.

Pediatři se domnívají, že kromě CDF jsou onemocnění novorozence, jako je anémie s nedostatkem železa, rachity nebo vývojové zpoždění, často spojeny s tím, že těhotná matka během těhotenství neměla dostatek vitaminů a minerálů.

Jiné poruchy se mohou poznat mnohem později - již v mateřské škole a ve škole: jedná se především o onemocnění gastrointestinálního traktu a metabolických onemocnění, především o diabetes a obezitu.

Je důležité si uvědomit, že životní styl budoucí matky, její strava, špatné návyky tvoří základ zdraví svého budoucího dítěte. Nedostatek vitamínů může způsobit porušení tělesného a duševního vývoje dítěte. To výrazně zvyšuje riziko vzniku dětí s různými vývojovými postiženími a nízkou porodní hmotností.

Klíčový faktor: kyselina listová

Kyselina listová je hlavní roli v prevenci výskytu vrozených malformací u plodu. Je nezbytné pro buněčné dělení, růst a vývoj všech orgánů a tkání, normální vývoj embrya, procesy tvorby krve. Kyselina listová zabraňuje pravděpodobnosti předčasného porodu a průniku amniotické membrány.

Tento vitamin poskytuje potřebnou rychlost růstu a vývoje nenarozeného dítěte, zejména v ranném těhotenství. Nedostatek kyseliny listové během těhotenství výrazně zvyšuje riziko vrozených malformací u plodu, zejména vad v neuronové trubici, hydrocefalus a anencefalii. Aby se zabránilo zhoršení vývoje nervových trubek v embryu, měla by žena užívat nejméně 800 μg (0,8 mg) kyseliny listové denně, a to jak před, tak během těhotenství.

Lékaři jsou dnes přesvědčeni o potřebě rozsáhlých vzdělávacích aktivit, které podporují plánované těhotenství a preventivní opatření, která mohou výrazně snížit riziko vzniku dítěte s CDF - zejména užívání léčiv obsahujících kyselinu listovou.

Řada zemí, jako je Argentina a Turecko, již provádí vládní programy na prevenci vrozených vývojových patologií. Skládají se ze vzdělávací části a vysvětlují lékařům a samým ženám, jak zabránit malformacím plodu a stimulační části - kompenzují 70-80% nákladů na multivitamínové přípravky obsahující kyselinu listovou.

Vitamíny - pro život

Existuje názor, že dobře vyvážená denní výživa těhotné ženy obsahuje dostatečné množství vitamínů, stopových prvků a v tomto případě není nutný žádný další předpis multivitamínových komplexů. Nicméně, podle evropských údajů, nedostatek vitamínu u těhotných žen je 20-30%, dokonce i s nejvíce vyváženou a pestrou dietou.

Moderní studie, které v uplynulých letech pravidelně provedla ruská akademie lékařských věd, ukázaly, že stravování moderní ženy, sestávající z přírodních produktů, které jsou dostačující pro naše náklady na energii a dokonce i nadměrné v kaloriích, není schopno poskytnout tělu potřebné množství vitaminů během těhotenství a krmení.

Vitamin A (Retinol) Upravit

Vitamin A je růstový faktor rozpustný v tucích, který má významný vliv na transkripci stovek genů. Podílí se na formování kostry, zajišťuje normální existenci epiteliálních buněk kůže a sliznic očí, dýchacích cest, močových cest, zažívacího traktu a samozřejmě funkce vidění. Embryo nemůže syntetizovat retinol a závisí na dodávání retinolu přes mateřský organismus. Retinoidy jsou důležité pro vývoj srdce v raných stádiích embryonálního vývoje. Ethanol způsobuje malformace různých embryonálních struktur tím, že zablokuje retinaldehyddehydrogenázu během gastrulace.

Přebytek i nedostatek vitaminu A vedou k vážným následkům pro plod. Zvýšení deficitu vitaminu A vede k závislému kontrakci zadního mozku embrya, zhoršení vývoje hrtanu, vysoké perinatální úmrtnosti, závažné ataxie a slepoty, nedostatečný hraniční nedostatek vitaminu A vede k vrozené renální patologii.

Dostatečné množství vitamínů A a E u novorozenců má pozitivní vliv na tvorbu chování a kognitivního vývoje dětí, zabraňuje vzniku hyalinových membrán a poruch tvorby plicního povrchově aktivního činidla u novorozenců. Vyšší hladiny vitaminu A spotřebované s jídlem a multivitaminy odpovídaly snížení rizika rozštěpení rtu.

Vitamín B1 (thiamin) Editovat

Vitamín B1, který je koenzymovou dekarboxylázou, se podílí na oxidativní dekarboxylaci ketoacidů (pyruvic, α-ketoglutaric) v Krebsově cyklu. Při nedostatku vitamínu B1 dochází ke zpomalení konverze sacharidů na lipidy, ke snížení syntézy steroidů a acetylcholinu, ke ztrátě energetického metabolismu. Nedostatek thiaminu během těhotenství vede ke zvýšení úmrtí CNS neuronů u plodu. Nedostatek vitaminu B1 u těhotných žen je poměrně častý a je spojen se zvýšeným rizikem CDF, vede k předčasnému porodu, zvyšuje riziko gestózy, defekty plodové neurální trubice a další CDF. Během studie, 377 případů diafragmatické hernie a 5008 kontrol, matky novorozenců vyplnily výživový dotazník, pomocí něhož byl příjem živin hodnocen v průběhu roku před nástupem těhotenství.Mezi ženami, které užívaly multivitamíny, vyšší příjem kyseliny listové, vitamíny B1, B2, B6, B12 a minerály vápník, železo, hořčík a zinek odpovídaly sníženým rizikům vzniku diafragmatické kýly.

Vitamin B2 (riboflavin) Upravit

Riboflavin je kofaktor enzymů energetického metabolismu. Nízká hladina riboflavinu ve stravě vedla k prodloužení vývoje embryí, vzniku srdečních defektů (defekty interventrikulární septum, snížení tloušťky stěny levé komory). Klinické studie nutričního deficitu riboflavinu ukázaly trojnásobné zvýšení rizika vzniku poruch končetin. Studie 324 případů dětí s poruchami končetin a 4982 zdravých dětí ukázala, že nejnižší přírůstek riboflavinu ve stravě odpovídá 3násobnému riziku poruch (O. Sh. 2,9, 95% CI: 1,04-8,32). Potravinový nedostatek riboflavinu a nikotinamidu, který se odráží v hladinách těchto vitaminů v krvi, byl vyšší u matek, kteří porodili děti s vrozenými srdečními vadami. Při nedostatku riboflavinu narůstá riziko gestace u těhotné ženy a rozštěpení patra u plodu, kraniostenózy a vad močového systému.

Co jsou chromozomální a genetické abnormality plodu?

Narození nového života je skutečně neuvěřitelný proces, který je podobný skutečnému zázraku! Přenášení dítěte, žena se změní na krystalovou nádobu a chrání se sama o sobě, aby vytvořila ideální podmínky pro růst a vývoj drobků.

Ale ani takové "skleníkové" podmínky nejsou vždy zárukou narození zdravého dítěte. V nedávné době se stále častěji objevují tzv. Fetální chromozomální abnormality v porodnické praxi.

Forewarned je předzbrojen! Navrhujeme pochopit, jaký druh fetálních abnormalit může mít plod, stejně jako jaké mechanismy vyvolávají podobné genetické a chromozomální vývojové poruchy dítěte.

Vitamin PP (niacin, kyselina nikotinová, nikotinamid) Editovat

Vitamín PP se podílí na regulaci buněčného dýchání, uvolňování energie ze sacharidů a tuků a metabolismu bílkovin, které tvoří běžně používané koenzymy nikotinamidadenin dinukleotid (NAD) a nikotinamidadenin dinukleotid fosfát (NADP). Při nedostatku niacinu během těhotenství vzniká mnoho abnormalit vývoje. Nízká dieta riboflavinu (méně než 1,2 mg / den) a niacin (méně než 13,5 mg / den) jsou dvojnásobné než u dítěte s vrozeným srdečním onemocněním. Zvýšení dotace nikotinamidem snižuje riziko vývoje malformací bez ohledu na příjem folátů ve stravě. Ve studii 190 matek novorozenců s ventrikulárními srdečními vadami byl denní příjem nikotinamidu nižší u matek, kteří porodili dítě s tímto CDF (14,6 a 15,1 mg / den, P). Úrovně spotřeby thiaminu (B1), pyridoxinu (B6) a niacínu (B3) v periconcepci byly mnohem nižší u matek, které porodily děti s rozštěpem horního patra, než ty, které porodily bez této vývojové vady. Nikotinamid zabraňuje výskytu a výskytu asfyxie plodu.

Obecná koncepce patologie vývoje plodu

Desítky testů, vyšetření a promítání v každé fázi těhotenství, které trápí budoucí matky, byly vynalezeny z dobrého důvodu.

Díky neustálému sledování drobků v děloze mohou doktoři včas rozpoznat nejmenší abnormality ve vývoji embrya a informovat o tom budoucí rodiče.

V některých případech, kdy jsou diagnostikovány závažné chromozomální abnormality plodu, může vzniknout otázka, zda je třeba udržovat těhotenství. Současně mluvíme o jejích patologických stavech, které berou v úvahu nejen rizika pro dítě, ale i pro ženu.

V obecném smyslu je patologií těhotenství jakékoliv porušení a komplikace, které doprovázejí ženu během období těhotenství a mohou způsobit významné poškození jejího zdraví nebo normálního vývoje plodu.Mezi nejčastější případy patří:

• porušení funkce placenty,
• mimoděložní těhotenství
• anémie (anémie) plodu a matky,
• akutní toxikóza,
• hemolytické onemocnění
• celkové hypoplazie, stejně jako jiné patologické stavy plodu během vývoje plodu.

Mějte na paměti, že je to jen malá část problémů, s nimiž může těhotná žena čelit. Bohužel mnoho závažných patologií vývoje plodu může být určeno pouze prováděním podrobných vyšetření nebo ultrazvukem a klinický obraz průběhu těhotenství může být normální.

Je důležité si uvědomit, že spojení mezi matkou a dítětem v jejím lůně je neoddělitelné. Všechno, co se stane s matkou, tak či onak, se odráží v nenarozeném miminko. Vzhledem k tomu je vhodné zvážit příčiny, které způsobují patologii těhotenství v počátečních fázích a v posledních měsících dítěte.

Vitamín B6 Upravit

Vitamín B6 se podílí na následujících procesech metabolismu dusíku: transaminace, deaminace a dekarboxylace aminokyselin, konverze tryptofanu, konverze aminokyselin obsahujících síru a hydroxyaminokyselin. Pyridoxinový nedostatek je spojen se zvýšenou četností záchvatů, parestézie, úzkosti psychiky, zvracení a zubního kazu (kategorie důkazů "A"). Metaanalýza pěti studií, které zahrnovala více než 1 600 žen, ukázala, že pravidelná konzumace vitaminu B6 snižuje riziko resorpce zubní skloviny u těhotných žen a riziko nízké porodní hmotnosti. B6 nedostatek během těhotenství přispívá k vývoji defektů plodové neurální trubice a může přispět k rozvoji gestózy. Studie 324 případů dětí s poruchami končetin a 4982 zdravých dětí ukázala, že nejnižší příjem vitaminu B6 ve stravě odpovídá čtyřnásobnému zvýšení rizika poškození končetin (O. Sh. 3.9, 95% CI 1,08-13,78).

Folát (kyselina listová, vitamín B9) Upravit

Vitamín B9 je nezbytný k prevenci anémie u těhotných žen a vývojových defektů plodu, včetně vývoje defektů neurální trubice (DNT) díky vlivu na růst a diferenciaci buněk. Vliv na methylaci DNA hraje důležitou roli v procesech buněčného dělení, což je zvláště důležité pro tkáně, jejichž buňky se aktivně dělí a diferencují (krev, epitelium) během těhotenství a růstu plodu. .

Úloha léčiv kyseliny listové při snižování rizika DNT (defekty plodové neurální trubice) byla opakovaně prokázána v řadě klinických studií. Užívání kyseliny listové zabrání Downovmu syndromu a vrozeným srdečním vadám. Podle Národního italského zdravotnického ústavu je užívání kyseliny listové před a během těhotenství v dávce 400 mcg / den nebo více než profylaktické nejen DNT, ale také abnormality embryogeneze mozku, kardiovaskulárního systému, močového systému, tvorby rozštěpu horního patra, defekty končetin, vady velkých tepen a omfalocele - pupeční kýla. Pozorování norské kohorty u 85176 těhotných žen, které následně porodily dítě, ukázalo, že užívání léčivých přípravků z kyseliny listové z periocenčního období pomáhá snížit vývoj rizika autismu o 50% (O. Sh., 0.61, 95% CI 0,41-0,90).

Epidemiologické údaje ukázaly, že při koncentraci folátů v erytrocytech je více než 906 nmol / l signifikantní snížení rizika vzniku defektů neurální trubice (DNT). Pro prevenci DNT se ženám doporučuje, aby v období před koncepcí užívaly 400 μg / den kyseliny listové a po podání této dávky kyseliny listové se koncentrace folátu v erytrocytech> 906 nmol / l nedosáhla po 4 týdnech. Studie 46 zdravých žen, které dostávaly 400 a 800 μg / den kyseliny listové nebo placeba, prokázala proveditelnost zvýšení dávky kyseliny listové na 800 μg.Po užití 800 mikrogramů / den folicu po dobu 16 týdnů byla průměrná doba dosažení cílové hladiny folátu v erytrocytech (906 nmol / l a více) 4,2 ± 3,5 týdnů, při 400 mg / den - 8,1 ± 4,5 týdny

Dávka kyseliny listové by neměla překročit 800 ... 1000 mg / den. Za prvé, srovnávací analýza studií o použití folátů pro prevenci DNT ukazuje, že použití takových vysokých dávek kyseliny listové jako 4000-5000 μg / den má téměř stejný výsledek jako při použití 400 μg / den - tedy 50% 80% snížení rizika fetálního DNT. Za druhé, kyselina listová není přirozená forma folátu a přebytek kyseliny listové přidané s léky bude inhibovat transport endogenních folátů. Ta se vyskytuje kvůli inhibici enzymů metabolismu folátů, dihydrofolátreduktázy (DHFR) a thymidylátsyntázy (TS) a transportního proteinu "nosiče redukovaných folátů (gen RFC). použití monopreparátu kyseliny listové. Podle rozsáhlé studie (výsledky více než 5 000 těhotenství) jednokomponentní folie snížily riziko CDF o 70%, zatímco použití multivitiz Tyto komplexy snižovaly riziko CDF o 90%.

Vitamín B12 Upravit

Metabolismus folátů a způsoby methylace DNA, které jsou tak důležité pro růst buněk, jsou zhoršeny, pokud je každý z těchto tří vitaminů B6, B9 nebo B12 nedostatečný. Vedoucí transmethylační reakce zahrnující B12 jsou syntéza thymidinu (syntéza DNA) a methioninu z homocysteinu. B12 hypovitaminóza se téměř jistě vyskytuje u těhotných žen ve veganské stravě a u těhotných žen s intestinální dysbiózou a nízkou kyselostí žaludku. Nedostatek vitaminu B12 těhotným ženám negativně ovlivňuje metabolismus folátů a zvyšuje riziko výskytu vrozených poruch plodu, zejména defektů nervové trubice. Studie na 203 matek, které porodily dítě s "rozštěpem" a / nebo rozštěpem patra a 178 matek novorozenců bez vad, ukázalo, že "západní strava" (vysoký obsah masa, pizza, fazole a brambory, nízký obsah ovoce) z těchto CDF (O. Sh. 1.9, 95% D.I. 1.2-3.1). Podle autorů byl "západní" typ stravy spojen s nižšími hladinami folátu (P = 0,02), vitamínem B6 (P = 0,001), vitaminem B12 (P = 0,02) a zvýšenými hladinami homocysteinu v krevní plazmě (P = .

Podle rozsáhlých studií, které se týkají desítek tisíc lidí, většina dospělých konzumuje méně folátu než je stanoveno normami. Konkrétně studie o spotřebě folátů populací Německa v letech 1997-2000 ukázala, že průměrná spotřeba fosfátů u dospělých byla v Německu denně nižší než 80% folátu. Současně u 25% žen ve fertilním věku je obsah folátů v erytrocytech a krevní plazmě snížen. Studie Institutu výživy ruské akademie lékařských věd naznačují rozšířený nedostatek vitamínů u těhotných žen ve všech regionech naší země. Nedostatek vitaminu B je zjištěn v 20 až 100% zkoumané kyseliny askorbové ve 13-50%, karotenoidy - 25-94% s relativně dobrým přísunem vitamínů A a E. Nejčastěji pozorovaný nedostatek železa, jódu, vápníku, zinku, chromu, kyseliny listové, biotinu, vitamínů A, D, B1, B6.

Výsledek analýzy údajů z Národní studie o prevenci vrozených malformací (NBDPS, USA, 1997-2003) ukázal, že vyšší příjem vitaminů B (foláty, vitamíny B1, B2, B6 a B12), minerály (vápník, železo, hořčík, a vitamín E snížilo riziko CDF o 30-70%. V kohortě 2,80127 těhotných žen v Norsku bylo zjištěno, že suplementace kyselinou listovou snižuje riziko přerušení placenty o 26%. Nicméně nejvyšší účinnost profylaxe byla pozorována při užívání kyseliny listové jako součásti multivitaminových přípravků: riziko bylo sníženo o 32% (O. Sh., 0,68, 95% CI 0,56-0,83).

Studie v Maďarsku o více než 5 000 těhotenstvích prokázala, že použití multivitaminu k prevenci defektů neurální trubice a dalších vývojových odchylek prokázalo snížení výskytu DNT o 92%, kardiovaskulárních malformací o 42% a významné snížení dalších vývojových defektů. Multivitaminy obsahující 0,4-0,8 mg / den kyseliny listové byly účinnější při prevenci malformací neurální trubice než při vysokých dávkách monopreparace kyseliny listové.

Diagnostické metody

Nepřímé metody screeningu umožňují posoudit možnou patologii plodu specifickými bílkovinami původu plodu v krevním oběhu matky. Tyto proteiny jsou studovány na počátku těhotenství - v prvním trimestru a uprostřed těhotenství.

Pokud jde o ultrazvuk, tato metoda pro masový screening může detekovat více než 50% možných vývojových anomálií a ve specializovaných centrech - 80-90%. Ultrazvukový a biochemický screening pomáhá identifikovat různé nemoci. Například, jestliže různé chromozomální syndromy mohou být doprovázeny hrubými abnormalitami, které echografie zjistí, pak v polovině případů v polovině případů nebyly v plodu zjištěny žádné malformace. Kromě diagnostiky hrubých vad ultrazvuk hledá mikroanalýzy - specifické ultrazvukové markery Downova syndromu a dalších chromozomálních syndromů. Pokud jsou zjištěny, doporučuje se určit chromozomální soubor plodu pomocí invazivních metod prenatální diagnostiky.

Invazivní metody prenatální diagnostiky se používají, pokud existuje vysoké riziko porodu dítěte s vrozenou dědičnou patologií. Indikace mohou být: věk (těhotenství starší 38-40 let), odchylka výsledků biochemických testů, abnormální ultrazvukové projekce, přenos strukturálních chromozomálních abnormalit rodičů, některé dědičná onemocnění v rodině apod. Invazivní metody reparativní diagnostiky umožňují laboratoři (genitální, biochemické) výzkumné materiály plodového původu (plodová tekutina, fragmenty placentární tkáně, fetální krve apod.). Sběr nezbytného, ​​velmi malého množství materiálu se provádí za provozních podmínek pod kontrolou ultrazvuku.

Řešení je pouze pro ženu.

V posledních letech se s nástupem nových technologií a technologií ustájení léčení a ošetřování novorozenců změnila samotná myšlenka na postnatální diagnózu. Pokud před 10-15 lety, v případě patologie, lékaři obvykle doporučují ukončení těhotenství, nyní lékaři chrání zájmy plodu.

Dnes je budoucí dítě považováno za pacienta, chtít zachránit svůj život, zohlednit jeho zájmy a práva. Proto je těhotenství přerušeno v případech, kdy nelze pomoci. Ale rozhodnutí o ukončení těhotenství je pouze pro ženu. A úkol lékaře v přístupné podobě, aby poskytl potřebné informace o stavu plodu a předpovědi událostí a přesvědčil pacienta, aby rozhodl vědomě. Avšak 99% žen, které mají nevyléčitelné onemocnění dítěte, souhlasí s potratem.

Bohužel v naší zemi je během prvního trimestru těhotenství registrován nedostatečný počet žen a v raných stadiích těhotenství mohou být zjištěny anomálie, které nejsou později definovatelné nebo těžko zjistitelné. V polovině sedmdesátých let byl ve Spojených státech stejný problém, dokud Američané s jejich charakteristickým pragmatismem nepočítají, kolik stojí země a nevytvářeli několik informačních fondů, které popularizují možnost prenatální diagnózy. V důsledku toho do poloviny 90. let se 90% Američanů zaregistrovalo v prvním trimestru těhotenství.

Nejběžnější anomálie

Frekvence Downovho syndromu (dalšího 21 chromozomu) je velmi vysoká av populaci je v průměru 1 z 700 novorozenců (s nárůstem věku těhotné ženy se významně zvyšuje riziko vzniku dítěte s Downovým syndromem).

Výskyt vad v uzavření nervové trubice je anencefálie (absence mozku a kostí lebky) a cerebrální spinální kýla, z nichž každý je 1 z 1000 kojenců.

Nejvíce je obtížné identifikovat srdeční vady: jejich četnost je v průměru 7 - 8 na 1000 novorozenců.

Povaha výskytu onemocnění těhotenství

Pro lepší pochopení příčin možných komplikací se obracíme k obecně uznávané klasifikaci. Podle ní vydat:

• sociálně-biologické faktory
• porodnické a gynekologické,
• chronické nemoci matky a otce získané během těhotenství
• chudá dědičnost, existující genetické patologie v rodě jednoho z rodičů.

A teď se podívejme podrobněji na každou skupinu.

Zjistěte, proč a jak předat trojitý test.

Co dělat s brnění v dolní části břicha během těhotenství, zde si přečtete.

Významnými faktory, které mohou být příčinou vzniku fetálních patologií a narušení normálního průběhu těhotenství, jsou sociální a biologické podmínky. Patří sem:

• věk obou rodičů je starší 35-40 let
• přítomnost špatných návyků (kouření, alkohol, drogová závislost) jak před těhotenstvím, tak během těhotenství,
• škodlivé pracovní podmínky matky,
• špatná ekologie, přítomnost továren, podniky poblíž trvalého bydliště také zvyšují riziko chromozomálních abnormalit plodu.

Druhá skupina faktorů zahrnuje všechny situace, kdy došlo k chirurgickým nebo gynekologickým problémům. Například rané potraty u ženy, zmrzlé mimoděložní těhotenství. Následující nemoci jsou běžné: fibriomy dělohy, její poranění během těhotenství, záněty pohlavních orgánů a další.

Co se týče nemocí, myslíme si, že je zcela přirozené a jasné, že za žádných okolností nemají prospěch žádné budoucí matce.

Těhotné ženy by se měly vyvarovat virových a infekčních onemocnění (chřipka, hepatitida B, zarděnka, toxoplazmóza, herpes a další). Důsledky jejich účinku na plod jsou nepředvídatelné.

Dítě je může "proklouznout" a narodit se zcela zdravé a jsou možné vážné zranění, jako je slepota, hydrocefalus a hluboké léze centrální nervové soustavy.

Tip: Věnujte pozornost své hmotnosti. Podivně, dokonce i patologické nárůst hmotnosti během těhotenství může vést k závažným vývojovým poruchám dítěte.

Jakákoli genetická onemocnění a špatná dědičnost jsou ve většině případů hlavní příčinou chromozomálních a genetických patologií. Co to je - chromozomální patologie plodu a jak se liší od genetického? Ve skutečnosti je odpověď jednoduchá.

Když se na úrovni buněk vyskytne vážná porucha a namísto 46 chromozomů koncipovaných přírodou, méně / více se přenáší na plod nebo jejich struktura neodpovídá normě, genetika diagnostikuje ty velmi chromozomální patologie - trisomii.

Proto se zabýváme genomovými a chromozomálními mutacemi, které nejsou zděděny. Definováním genetických patologií se zaměřujeme na přechod z jedné generace nosičů na druhou, v souladu s Mendelovými zákony.

Mluvíme o genetické úrovni povahy vývoje poruch.

Bohužel není možné tento proces ovlivnit žádným způsobem, protože prakticky není studován. Zbývá pouze podstoupit řadu vyšetření v plánovacím stádiu těhotenství nebo provést všechny potřebné testy bezprostředně po jejím vyloučení k vyloučení nebo naopak k potvrzení přítomnosti vývojových patologií plodu.

Diagnostika

Světová zdravotnická organizace jasně prohlašuje období, během nichž by všechny těhotné ženy měly podstoupit rutinní screening pro abnormality plodu.Když už mluvíme o tomto tématu, jedná se o 12., 20. a 30. týden těhotenství.

Důležité: první screening, provedený před dvanácti týdny těhotenství, je nejdůležitější v diagnostice chromozomálních poruch.

Zahrnuje podrobný krevní test z žíly a ultrazvuk z abnormalit plodu. Následující značky jsou zajímavé v krevním vzorku lékařů:

• AFP (alfa-fetoprotein),
• HCG (lidský chorionický gonadotropin),
• APP-A.

Ultrazvuk naopak umožňuje identifikovat poměrně široký rozsah abnormalit založený na vizuální kontrole.

Takže v dvanáctém týdnu těhotenství jsou již viditelné stávající odchylky ve vývoji centrálního nervového systému, zkrácené CNS, abnormální struktura páteře, absence horních nebo dolních končetin, přední peritoneální stěna, Downův syndrom.

Ve dvacátém týdnu se hlavní část orgánů a systémů vytváří v plodu, což znamená, že ultrazvuk je ještě informativnější. Třicátý týden se stává rozhodujícím. Je možné nejen vizuálně zkontrolovat všechny nedostatky, ale také potvrdit nebo vyvrátit indikátory získané jinými metodami výzkumu.

Existují také nevýhody ultrazvuku, protože nelze identifikovat řadu patologií:

• nedostatek vidění, sluchu,
• mentální retardace
• narušení orgánů plodu,
• chromozomální patologie,
• genetické onemocnění (cystická fibróza, Duchennova myopatie).

Nicméně, všechny tyto vyšetření neposkytují 100% záruku stanovení přítomnosti abnormalit v embryu. Cílem specialisty je vyhodnotit možná rizika. Za tímto účelem se používají nejen výsledky výzkumu, ale také věk budoucích rodičů, kompletní historie shromážděná lékaři.

Přesnější obraz nitroděložních chromozomálních abnormalit plodu poskytuje invazivní techniky zahrnující odběr vzorků biomateriálu pro studium. Takže, ukázal:

• odběr pupečníkové krve
• chorionská biopsie - vnější fetální membrána,
• analýza plodové vody.

Výsledkem je, že genetici mohou určit karyotyp, tj. Společné rysy chromozomového souboru a vyvodit závěry o přítomnosti odpovídající patologie.

Hodnocení rizik a prognózy

Pokud jsou chromozomální nebo genetické patologické stadia fixní a jejich přítomnost není pochybná, mají budoucí rodiče několik možností, jak se situace dále rozvíjet.

V těžkých genetických a chromozomálních abnormalitách plodu, pokud jde o nevyhnutelnou intrauterinní smrt nebo smrt dítěte během prvního roku života, lékař s největší pravděpodobností navrhne potrat.

Ale vzhledem k nejmenším pochybnostem o diagnóze je ženě předepsána další podrobná vyšetření a pozorování v naději na chybu.

Extrémní opatření jsou také vyloučena v případě, že jde o drobné patologické stavy plodu během prenatálního vývoje. Moderní plastická chirurgie a inovační technologie umožňují návrat k normálnímu vzhledu drobků po narození, což mu dává šanci vést životní styl zdravého člověka.

V každém případě manželský pár čeká na těžkou fázi takového důležitého rozhodnutí, takže byste měli vyhodnotit všechna rizika, jejich schopnosti, morální a materiální sílu, pokusit se předvídat další vývoj, samozřejmě ne bez účasti lékaře. Teprve pak můžete provést konečné rozhodnutí.

Genetické a chromozomální onemocnění plodu

V období prenatálního vývoje plodu a na základě buněčných mutací vzniká mnoho patologií. Některé z nich jsou velmi vzácné a jsou diagnostikovány ve stotinách a dokonce v tisících procent, jiné jsou konzistentní. Zvažujeme ty, které v posledních desetiletích stále více "potěšily" svou přítomností v porodnické praxi.

Syndromy chromozomálních a genetických patologií plodu zahrnují:

• Downův - problémy s chromozómem 21,
• Patau - patologie 13 párů chromozomů,
• Edwards - porušení v chromozómu 18,
• polyploidie.

Zjistěte, proč se pigmentové skvrny mohou objevit během těhotenství.

Je možné jíst pomeranče během těhotenství, zde si přečtete.

Nebezpečí podvýživy plodu: //moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/gipotrofiya-ploda.

Samostatná skupina zahrnuje trisomii pohlavních chromozomů:

• Turnerův syndrom,
• Klinefelterův syndrom,
• Trisomie na X nebo Y chromozómu.

Některé nemoci také vedou k plodové smrti embrya, jiné jsou neslučitelné s normálním fungováním těla již narozeného dítěte a také končí smrtí v prvním roce života.

Vzhledem k tomu zůstává otázka vhodnosti udržení přítomnosti patologií na počátku těhotenství otevřená a relevantní, nicméně konečné rozhodnutí zůstává v každém případě pro manželský pár nebo ženu.

Prevence genetických abnormalit plodu

Samozřejmě, že preventivní opatření jsou v tomto případě poměrně libovolná a stále nevylučují riziko vývoje abnormalit plodu, ale žena může mít významný vliv na výskyt chromozomálních patologií. Obvykle se pokusíme rozdělit preventivní opatření na tři typy.

Budeme upřednostňovat všechny činnosti zaměřené na zlepšení kvality stanoviště, vyhýbání se špatným návykům a povinnému plánování těhotenství.

Dalším, spíše kontroverzním bodem je včasné ukončení těhotenství, u kterého je diagnostikována patologie plodu.

Nejoptimističtějšími jsou preventivní opatření třetího druhu, kdy při chirurgickém zákroku, za podmínek závažných patologií, je eliminována celá nebo velká část vývojových defektů.

Takové úzkostlivé téma, které jsme se dnes dotýkali, by v žádném případě nemělo vyděsit ženu, která se v ní stala trvalým panickým stavem a opuštěním těhotenství po 30-35 letech.

Chceme jen, aby rozhodnutí o narození dítěte bylo vědomé, plánované a zodpovědné. Je vždy lepší projít celou škálu vyšetření a vyloučit možné patologické stavy.

V každém případě si udržujte pozitivní postoj a nechte své myšlenky být jen o dobrém, protože mají sklon k uskutečnění.

Chromozomální abnormality u plodu: rizikové faktory a diagnóza

Těhotenství - dlouho očekávaný stav ženy. Je to však také období zkušeností. Koneckonců, normální průběh těhotenství není zdaleka zárukou, že se dítě narodí bez patologií. V počátečním období jsou vyžadována diagnostická opatření, která pomáhají odstranit chromozomální patologie.

Chromozomální fetální abnormality jsou výskyt dalšího (extra) chromozomu nebo porušení struktury jednoho z chromozomů. K tomu dochází i během intrauterinního vývoje.

Takže každý ví o Downov syndromu. Toto je onemocnění, které se vyvíjí in utero. Je spojen s výskytem dalšího chromozomu přímo ve 21 párech. Díky diagnóze i vnějším projevům průběhu těhotenství je možné identifikovat takovou patologii v počátečních fázích vývoje plodu.

Příčiny chromozomálních abnormalit

Chromozomální vady se mohou vyvinout z různých důvodů. Často se jedná o zdravotní problémy matek:

• infekce,
• problémy s endokrinním systémem,
• onemocnění vnitřních orgánů
• toxikóza během těhotenství,
• bývalé potraty,
• hrozbu potratu.

Ekologie hraje hlavní roli, která neustále působí na tělo ženy, stejně jako zvláštnosti životního prostředí:

• chemické faktory (potraviny, drogy, nikotin, drogy a alkohol),
• fyzikální faktory (teplota, záření),
• biologické faktory ve formě infekcí a toxinů.

Dědičný faktor je důležitý. Genetické mutace, chromozomové aberace jsou častými příčinami anomálií.

Již při plánování těhotenství je třeba myslet na vyváženou stravu:

1. Všechny hlavní ingredience musí být v nabídce dostatečné množství (vitamíny, tuky, minerály, sacharidy a bílkoviny).
2. Musíme se starat o dostupnost mikronutrientů v nabídce (polynenasycené mastné kyseliny, nezbytné stopové prvky pro tělo). Takže nedostatek takového prvku jako jódu v těle může vést k narušení vývoje mozku budoucího dítěte.

Rizikové faktory

Existuje mnoho rizikových faktorů pro vývoj chromozomálních abnormalit. Z matčiny strany existují takové problémy jako:

• Kouření Vedou k opožděnému vývoji plodu.
• Věk mladší 16 let. Může způsobit předčasné těhotenství.
• Věk přes 35 let. Často vede k vývojovému zpoždění a chromozomálním abnormalitám.
• Použití drog nebo alkoholu. To je příčina syndromu náhlé smrti, syndromu plodového alkoholu a abstinenčního syndromu.
• Onemocnění štítné žlázy.
• Diabetes mellitus často vede k vrozeným malformacím.
• Problémy s ledvinami.
• Onemocnění srdce a plic vedou k vrozeným srdečním poruchám.
• Anémie
• Hypertenze.
• Polymer - příčina poruch některých vnitřních orgánů.
• Krvácení
• Infekční onemocnění.

Existuje riziko plodu:

• Zpožděný vývoj.
• Více těhotenství.
• Anomálie v previa.

Drogy, těhotenství a chromozomální patologie

Plod je ovlivněn mnoha léky, které žena užívá během těhotenství:

• aminoglykosidy mají toxický účinek na vývoj uší a ledvin,
• aloe zvyšuje intestinální motilitu,
• antihistaminika může způsobit třes a značně snížit tlak,
• androgeny - příčina malformací plodu,
• antikoagulancia může způsobit problémy s tvorbou kosti, stejně jako encefalopatií,
• atropin je příčinou mozkové dysfunkce,
• belladonna způsobuje fetální tachykardii,
• prostředky ke snížení tlaku významně snižují průtok krve do placenty,
• Diazepam může poškodit vzhled budoucího dítěte,
• kortikosteroidy inhibují funkční účel adrenálních žláz, vedou k encefalopatii,
• kofein ovlivňuje játra ovoce,
• lithium rozvíjí srdeční vady
• opiáty ovlivňují činnost mozku
• antikonvulzivní léky výrazně zpomalují intrauterinní vývoj dítěte,
• tetracykliny vedou ke skeletálním abnormalitám.

Proces vývoje anomálií v intrauterinním stavu není dostatečně studován. To je důvod, proč jsou příznaky anomálií považovány za podmíněné. Mezi ně patří:

• časná gestační bolest v břiše,
• hrozbu potratu,
• nestandardní délka nosních kostí,
• nízké hladiny AFP a PAPP-A, stejně jako zvýšené hladiny hCG. Chcete-li vidět tyto údaje, těhotná žena je předepsána test ve 12 týdnech - krev z žíly,
• nečinnost plodu,
• pomalý vývoj tubulárních kostí,
• krk větší než normální,
• renální pánvi mají větší velikost,
• hypoxie
• polyhydramnios
• nízká hladina vody,
• doplerometrie a CTG se špatným výkonem,
• velký močový měchýř,
• hydronefróza,
• přítomnost cyst v mozku,
• hyperechoické střevo
• obličejové deformity
• cévy pupečníkové šňůry,
• opuch krku a zad.

Všechna tato znamení mohou být normou vývoje plodu, za předpokladu, že charakteristika těla dítěte nebo matky. Co nejpřesněji se ujistěte, že jsou přítomné chromozomální abnormality, pomohou analýzy úkrytu, invazivních technik a ultrazvuku.

Možné patologie

Vývoj mnoha anomálií je pozorován v určitých obdobích těhotenství:

• 3 týdny - ektopie srdce, absence končetin, stejně jako fúze nohou,
• 4 týdny - žádné nohy, hemivertebra,
• 5 týdnů - rozdělení kostí na obličej, stejně jako takové hrozné problémy jako absence rukou, nohou,
• 6 týdnů - úplná nepřítomnost dolní čelisti, stejně jako onemocnění srdce, šedý zákal,
• 7 týdnů - absolutní absence prstů, vývoj kruhové hlavy, neopravitelná rozštěp patra zhora, stejně jako epikantus,
• 8 týdnů - žádné nosní kosti, zkracující prsty.

Důsledky vývoje problémů chromozomální povahy jsou nejrozmanitější. Mohou to být nejen vnější deformity, ale také léze, narušení centrálního nervového systému. Patologie, které vznikají, závisí na tom, jaký typ chromozomální abnormality nastala:

1. Pokud je narušena kvantitativní charakterizace chromozomů, může se objevit Downův syndrom (21 párů - jeden další chromozóm), Pataův syndrom (nejtěžší patologie s četnými vadami), Edwardsův syndrom (často se objevuje u dětí starších matek).
2. Porušení počtu pohlavních chromozomů. Poté je pravděpodobný výskyt syndromu Shereshevského-Turnerova (vývoj pohlavních žláz špatného typu), polysomie jsou charakterizovány různými problémy, Klinefelterovým syndromem (poruchy chlapců chromozomu X).
3. Polyploidie obvykle končí smrtí v děloze.

Genetické mutace nejsou zcela vědomy vědci. Důvody pro jejich vývoj jsou stále prošetřovány odborníky. Ale již u 5% všech těhotných žen na světě jsou zjištěny genetické abnormality plodu.

Patologické vývojové patologie, které jsou zjištěny v počátečních fázích

Velmi vážným testem pro budoucí mamu jsou patologické testy. Obvykle se provádějí od 10 do 16 týdnů, tj. V prvním trimestru.

V některých případech jsou lékaři nuceni uvést vrozené nebo genetické abnormality, kvůli kterým se doporučuje potrat.

Jaká je nejnebezpečnější patologie těhotenství v počátečních fázích, jak to může ovlivnit dítě a existuje nějaká šance, že se jí vyhneme?

Důvody průzkumu v raných fázích

Analýza ve fázi vývoje plodu, bohužel, musí dělat mnoho párů. Věc spočívá v tom, že pod vlivem určitých faktorů se u dítěte objevují nezvratné genetické abnormality. Důvody pro vývoj vad mohou být:

• špatná ekologie
• expozice toxickým, chemickým, radiačním, drogovým,
• přenos odchylek od rodiče k plodu (dědičné onemocnění rodiny) nebo získání po párování kvalitativní genetické informace páru,
• příbuzné sňatky,
• ženy, které mají smutné zkušenosti z předchozích těhotenství, včetně opakovaných potratů, narození mrtvých dětí, neplodnosti neznámé etiologie,
• ženy do 18 let a staré ve věku 35 let,
• infekční onemocnění matky, poruchy v endokrinních a imunologických systémech.

S těmito faktory jsou šance na vývoj genových mutací u plodu mnohem větší. Identifikace patologických stavů v ranném těhotenství může odhalit neživotaschopná embrya. To vede hlavně k potlačení potratů nebo narození dětí se zdravotním postižením.

Druhy genetických abnormalit u dětí

Genetické vady jsou rozděleny na získané a vrozené (trisomie). Ty jsou častější, nejslavnější z nich je Downův syndrom. Mohou být také jednoduše předány z generace na generaci.

Například, pokud byla babička pod vlivem toxických látek po dlouhou dobu, není to fakt, že to ovlivní její dítě. Výsledek působení toxinů se již může objevit u vnoučat.

Patologie těhotenství může zcela změnit strukturu budoucího člověka, jeho fyziologické schopnosti a jen mírně poškodit některé orgány.

Downův syndrom

Prokázal se za přítomnosti třetího chromozomu, navzdory skutečnosti, že obvykle existují dva. Kromě vnějších rozdílů je nejdůležitějším nebezpečím dětí s takovými abnormalitami srdeční vady, které se vyskytují ve 40% případů.

Také vědci již dávno objevili vzorek mezi věkem matky a narozením dítěte s Downovým syndromem: po 45 letech má každý pár 14 koncipovaných dětí Sunny dítě, tedy dítě s trisomií 21. chromozomu.

Pokud jde o věk otce, ovlivňuje to plod v menší míře.

Jak se projevuje syndrom zvenčí

Treacher Collins syndrom

Objevuje se v počátečních stádiích vývoje plodu v důsledku mutace genů. Zcela vzácná odchylka, která se projevuje v hrubých deformacích tvářecí části lebky, nepřítomnosti nebo zakřivení ušních trubek, poruchy sluchu, potíže s jídlem a polykáním obecně, respiračním traktem. Nicméně dítě se vyvíjí rovnoběžně s vrstevníky.

Angelmanův syndrom

Odchylka je mimořádně vzácná, nicméně je také nemožné ji vyloučit. Prokázal vývojové zpoždění, epileptické záchvaty. Nejslavnější dítě s takovou genetickou poruchou se narodilo od herec Colin Farrell.

Od narození slunečních dětí se začaly vyskytovat poměrně často, doporučujeme seznámit se s článkem o známkách Downova syndromu u plodu a metodách určování patologie. Z toho se dozvíte, jak se patologie projevuje sama, jaké testy pomohou identifikovat odchylku, a dozví se rady rodičům, kteří čelili takové diagnóze, a nevědí, co dělat.

Výsledky vlivu nepříznivého prostředí na plod

Patologie plodu v ranném těhotenství se může objevit pod vlivem vnějšího prostředí. To znamená, že dokonale zdravé embryo získává patologické abnormality pod vlivem určitých faktorů. Nejvíce ohrožují ženy žijící v blízkosti průmyslových oblastí s továrnami, chemickými závody, chemickými a těžkými kovy v laboratoři.

Pod vlivem všech těchto faktorů může plod zpomalit vývoj, deformace, poruchy v práci životně důležitých orgánů.

Ale co je nejstrašnější, s prodlouženým vystavením škodlivým látkám, může plod zemřít v děloze. To je důvod, proč by žena měla být nesmírně opatrná v těchto ne tak jednoduchých devíti měsících čekání.

Zvláštní pozornost by měla být věnována přesně prvnímu trimestru, protože v tomto období je embryo nejzranitelnější.

Účinek nikotinu na plod

Pod účinkem nikotinu se v plodu začíná rozvíjet hypoxie (hladovění kyslíkem), což vede k porážce důležitých vitálních orgánů, meningů a plic.

Jak ukazují statistiky, kouří se dítě, které se kouří a roste slabší než její věk u kouřící matky, častěji je nemocná a zaostává ve fyzickém vývoji.

Navíc nikotin významně zvyšuje riziko mrtvého dítěte, potratů, krvácení atd.

Účinky alkoholu na plod

Ale největším nebezpečím pro plod je alkohol. U takových rodičů je pravděpodobnost, že dítě má abnormality a genetické patologie, výrazně vyšší. Hlavní věc, která ovlivňuje alkohol - mozek. V tomto ohledu může být dítě nalezeno k dalšímu mentálnímu zpomalení, a v některých případech dokonce i těžkým duševním poruchám.

Statistiky jsou tvrdohlavou věcí. Podle nejnovějších údajů matky, které pravidelně pijí alkoholické nápoje, u 29% spontánních potratů, ve 22% případů - potratů a předčasného porodu, ve 34% případů se děti narodily předčasně a 26% těhotných žen trpělo toxikózou. Obecně patologická situace u dítěte byla zjištěna ve 46,5% případů a problémy při porodu v 56% případů.

Stojí za zmínku, že děti alkoholické matky se často narodily s alkoholovým syndromem. To znamená, že dítě je již závislé na alkoholech a jeho tělo je postiženo toxiny.

Účinky léků na plod

Děti drogově závislých patří mezi nejvíce rizikové skupiny. Narození dítěte s genetickými abnormalitami u matky, která užívala barbituráty a jiné léky, které otravují tělo, je velmi vysoká.

Je však třeba poznamenat, že pokud rodiče pravidelně "sedí na jehle", to znamená, že většinou užívají heroin a kokain, pak s největší pravděpodobností nevidí své dítě naživu, neboť pravděpodobně zemřou v děloze.

Pokud plod spadá do tohoto malého procenta přeživších, může v tomto případě vyvinout mentální abnormality, vážné nemoci, kvůli kterým zůstane na život. S největší pravděpodobností se děti drogově závislých nikdy nedokážou vyrovnat se svými vrstevníky ve svém vývoji.

Mami! Přemýšlejte o tom! Je možné, že imaginární potěšení vás může trvale zbavit radosti z mateřství a vašeho dítěte - šťastné a zdravé budoucnosti?

Patologie vyvinuté pod vlivem intoxikace

Docela často se dítě stává "spontánním darem", před kterým rodiče nepodléhají nezbytným vyšetřením infekcí. Ovšem plod je ovlivněn genitálními a extragenitálními (virovými a bakteriálními, negenitálními) infekcemi. Každá z nich vážně ohrožuje embryo.

Ale bez ohledu na to, jak paradoxní to může znít, mohou být známky patologie těhotenství dodány i absolutně zdravým maminkám, kteří měli FLU.

V závislosti na závažnosti průběhu onemocnění v časných stádiích (až 12 týdnů), embryo buď přežívá a rozvíjí normálně, nebo zemře v děloze.

Ve druhém a třetím trimestru mohou být účinky přeneseného FLU patologií s placentou, což nakonec vede k hypoxii a podvýživě plodu.

Následující nemoci jsou také považovány za nebezpečné:

• rubella,
• kuřecí neštovice
• listerióza
• toxoplazmóza,
• syfilis
• tuberkulóza,
• gonorea
• cytomegalie a herpes,
• hepatitida (A, B, C, D),
• HIV infekce.

Každá z těchto onemocnění představuje vážnou hrozbu. Například s tak zanedbatelným problémem pro matku jako rubeoly, během prvních 90 dnů po početí, doktoři nabídnou umělé potraty. Pokud je dítě zachráněno, existuje vysoké riziko vzniku hluchoty, glaukomu a poškození kostí.

Jedním z nejnebezpečnějších onemocnění je toxoplazmóza. Rozvíjí se u těhotných žen, které pravidelně přicházejí do styku s kočkami. Výsledkem bude pokles mozku, meningoencefalitida, mikrocefalie, poškození očí a centrální nervový systém. Proto je lepší dát svůj mazlíček na čas jiné rodině. Stojí za zmínku, že malé děti jsou také nežádoucí pravidelně kontaktovat kočku.

Pokud mají rodiče hepatitidu, pak zde jsou šance téměř 50 * 50: ve 40% případů bude dítě vyléčeno a ve 40% děti zemřou před dosažením věku dvou let. Dokonce zdánlivě neškodný na první pohled, herpes, který více než 30% lidí na planetě, když infikovaný plod může vést k rozvoji cirhózy, zkrátil ruce a nohy, slepota a další nepříznivé odchylky.

Proto je nutné při plánování těhotenství předat genetickou analýzu, aby bylo možné maximálně eliminovat riziko vrozených anomálií a ztráty dítěte.

Chorionová biopsie

Tento krevní test pro patologii s vysokou přesností vám umožňuje určit jakékoliv genetické abnormality. A on je ten, kdo nejvíc straší budoucí matku. Koneckonců budu muset vzít z placenty plodu malé množství tkáně (chorionické vilie) a pro to musíte buď proniknout do břišní dutiny tenkou jehlou, nebo převzít materiál přes děložní krk.

Stojí za zmínku, že pro těhotnou ženu je postup nepříjemný, ale prakticky bezbolestný.

Pravděpodobnost poškození plodu nebo provokativní potrat, přestože je minimální, ne více než 1%! Po zákroku jsou možné malé bolesti a mírné krvácení.

Úzkost stojí za to porazit pouze v případě, že začalo kruté krvácení, teplota vzrostla, byly zaznamenány kontrakce nebo byly pociťovány vážné onemocnění.

Amniocentéza

Analýza haryonové biopsie, pouze v tomto případě je užitá plodová voda.Předpokládá se, že je bezpečnější, i když ve skutečnosti jsou rizika přibližně stejná: u amniocentézy je pravděpodobnost nežádoucích účinků po postupu 0,5% -1%. Z nedostatků však lze konstatovat, že se konají pouze od 15 týdnů po početí.

Výsledky první a druhé analýzy budou získány ve dvou až třech týdnech. Opuštění je potenciálně připraveno k porodu dítěte s genetickými abnormalitami.

Pokud předchozí analýza patologie plodu umožňuje identifikovat genové abnormality, pak ultrazvuk umožňuje vyloučit vrozené abnormality.

Nicméně může být provedeno pouze za podmínky, že odborník bude mít zkušenosti právě s problematikou prenatální diagnostiky CDF, stejně jako od 20. týdne po početí. Nedoporučuje se ukládat a otáčet se levnějšími diagnostickými centry.

Je pravděpodobné, že používají zastaralé vybavení, s nímž nelze identifikovat patologii.

Naneštěstí mohou být zpochybněny lékařské indikace pro potrat (vrozené a získané ve vývoji patologie).

Pokud se matka rozhodne porodit i přes varování lékaře o možných anomáliích a ohrožení života dítěte, pak bude její těhotenství během celé doby pod bdělou kontrolou.

Při znovuvytváření ženy je automaticky ohrožena a v povinném pořadí bude nutno předat všechny testy n definici patologií.

Patologické testy plodu

Téměř každé dva týdny musí těhotná matka absolvovat testy: krev, moč, nános pro flóru a další. Tyto studie však neukazují stav dítěte. Analýzy patologie plodu jsou uvedeny v určitých obdobích stanovených lékařem. Počáteční výzkum se provádí v prvním trimestru.

Zahrnuje krevní testy na patologii plodu a ultrazvukovou diagnostiku. Dále je studie zobrazena pouze ženám, jejichž počáteční výsledky nebyly příliš dobré. Je třeba poznamenat, že se to týká pouze krevních testů.

Ultrazvuková diagnostika (analýza patologie plodu) se provádí ve druhém a třetím trimestru.

Každá nastávající matka může případně předat analýzu chromozomálních patologií plodu v prvním trimestru. Existují však kategorie žen, kterým se tato diagnóza daná bez jejich přání. Mezi takové skupiny jednotlivců patří:

• ženy nad 35 let
• pokud jsou rodiče příbuzní,
• budoucí matky, které již měly patologické těhotenství nebo předčasné porod,
• ženy, které mají děti s různou genetickou patologií,
• budoucí matky s dlouhým rizikem potratů nebo ty, kteří museli užívat nelegální drogy.

Samozřejmě, můžete napadnout rozhodnutí lékaře a odmítnout takové studie. To se však nedoporučuje. V druhém případě se dítě může narodit s určitým postižením.

Mnoho těhotných žen se těchto testů vyhýbá. Jste-li si jisti, že těhotenství ukončíte bez jakéhokoli výsledku, neváhejte a napište, zda se diagnostika nevzdává.

Nicméně, předtím, zvážit klady a zápory.

Při diagnóze abnormalit plodu

Takže už víte, že výzkum probíhá v prvním trimestru. Analýzu lze provést v období od 10 do 14 týdnů těhotenství. Nicméně, mnoho lékařů trvá na tom, aby diagnostika byla provedena po 12 týdnech, aby zjistila, zda existuje abnormální vývoj plodu. Příčiny (testy ukazují pozitivní výsledek) a diagnózy jsou poněkud později vyjasněny.

Pokud byl první krevní test pozitivní, proveďte další výzkum od 16 do 18 týdnů. Tato analýza může být také provedena pro některé skupiny žen, pokud si to přejí.

Ultrazvuková diagnostika pro detekci patologie je prováděna v 11-13 týdnech, 19-23 týdnech, 32-35 týdnech.

Co umožňuje odhalit výzkum

Analýza patologie plodu (dekódování bude prezentováno později) vám umožní identifikovat pravděpodobnost následujících onemocnění u dítěte:

• Edwardsovy a Downovy syndromy.
• Syndrom Patau a de Lange.
• Poruchy v práci a struktuře srdečního systému.
• Různé vady neuronové trubice.

Nezapomeňte, že výsledek analýzy není definitivní diagnózou. Dešifrování musí provádět genetik. Pouze po konzultaci se specialistou můžeme mluvit o přítomnosti nebo neexistenci pravděpodobnosti patologie u dítěte.

Krevní testy patologie

Před diagnózou je nutná příprava. Několik dní se doporučuje opustit tučné pokrmy, uzené uzeniny a masné výrobky, stejně jako velké množství koření a soli.

Také je třeba vyloučit ze stravy možné alergeny: čokoládu, vejce, citrusové plody, červenou zeleninu a ovoce. Přímo v den sběru materiálu je odmítnutí jakéhokoli jídla.

Můžete vypít vodu nejpozději čtyři hodiny před odběrem krve.

Testování fetální patologie je poměrně jednoduché. Musíte jen ošálkovat loket a uvolnit se. Technik vzal krev a nechal vás jít domů.

Jak se provádí krevní test?

Lékaři pečlivě prozkoumají přijatý materiál. To vezme v úvahu věk ženy, hmotnost a výšku. Laboratorní asistenti studují chromozomy, které jsou v krvi. S některými odchylkami od normy se výsledek zadává do počítače. Poté počítačová technologie vydává závěr, ve kterém je vysvětlena pravděpodobnost určité choroby.

Při prvním screeningu se diagnostika provádí na dvou homoních. Později, ve druhém trimestru, technici zkoumají tři až pět látek. V období od dvou do čtyř týdnů může připravovaná matka připravit testy na patologii plodu. Norma je vždy uvedena na formuláři. Výsledek je zobrazen vedle něj.

Analýza patologie plodu: norma, přepis

Jak bylo uvedeno výše, konečnou diagnózu může udělat pouze genetik. Váš gynekolog může také poskytnout dekódování výsledků. Jaké jsou výsledky testů? Vše závisí na délce těhotenství a hladině lidského chorionického gonadotropinu v krvi ženy v době studie.